几年前，他为自己设想的未来却是完全不同的。作为家里第一代高中毕业生，在明尼苏达州的农场工作的他，甚至从来没有计划过上大学。

如今，随着人类癌症遗传学和先进的基因检测，他正在处理前列腺癌最棘手的因素之一：躲避常规治疗的癌细胞。实验室研究中，他的靶向一种名为 NUAK2 的蛋白质的方法成功地减缓了这些细胞的致命扩散。

虽然仍处于初级阶段，但每八位男性中就有一位在他们的一生中会面临前列腺癌的威胁，所以每一个突破都很重要。

“作为一个在德克萨斯州小镇扎根的墨西哥裔美国人，我成为独立研究员的旅程极大地受益于伟大的导师和增加多样性的生物医学研究项目”，Macias 说。

通向杜克的长途卡车之旅

Macias 的童年往返于美国和墨西哥的 Aguascalientes。他的父母分居后，他和他的四个兄弟姐妹跟随母亲定居在了德克萨斯州西南部的一个小镇。

在他高中毕业前的那个夏天，Macias 和另一个家庭坐在一辆皮卡车的后座上去明尼苏达州北部的甜菜农场做了三天的农民工。虽然离家很远，工作很辛苦，但薪水比在德克萨斯州的当地农场工作要高。

当他回到学校读高三时，他的指导顾问提到了一个在德克萨斯州奥斯汀的圣爱德华大学的机会：一个大学援助移民计划（CAMP）为学生提供大学第一年的奖学金。

当时，他想成为一名会计师，但当他开始学习普通化学和科学课程时，他的教授们说他有这方面的天赋。

“虽然我在墨西哥和德克萨斯州的农场工作，但作为一个真正的移民农场工人，我只工作了一个夏天。当我遇到其他参加 CAMP 项目的学生时，他们从记事起就一直是真正的农民工，他们讲述了自己的经历，以及付出了多少努力和痛苦。我知道我不能浪费这个机会，” Macias 说。

他在圣爱德华大学获得了化学理学士学位，但直到他的导师推荐，他才开始考虑读研。他最终获得了北卡罗来纳州立大学比较生物医学科学博士学位。

在北卡罗来纳大学教堂山分校和德克萨斯大学奥斯汀分校的博士后研究期间，他完善了自己的专业知识，并做了一个重大的转变，把他的北卡蓝换成了杜克蓝。

2013—2015年，他在杜克大学外科系担任项目科学家，并于2018年重新加入杜克大学，担任癌症研究员。

“Everardo 工作在前列腺癌研究的最前沿，”杜克病理学系系主任黄教悌教授说，他的轨迹“展示了他的个人品质、毅力、决心，以及这个伟大的国家为不同背景的人提供的机会。他的故事对我们大家都是一种鼓舞。”   

应对神经内分泌挑战

从诊断到治疗，应对前列腺癌的旅程充满了挑战，其中最主要的是区分致命和不太严重的病例的任务。

极少数情况下，前列腺癌始于神经内分泌细胞。一些前列腺癌对治疗产生耐药性，并转变为神经内分泌肿瘤，而这种肿瘤的侵袭性更强，预后更差。 

2022年，Macias 获得了国防部前列腺癌研究计划（PCRP）理念发展奖，以探索神经内分泌肿瘤的新治疗方法。国防部最近承诺为 Macias 的研究再提供三年的资金。

Macias 的实验室深入研究肿瘤生长背后的遗传学，专注于具有实际临床意义的目标。通过功能基因组检查，他已经确定了鲜为人知的蛋白激酶是前列腺癌肿瘤生长的关键。激酶是高价值的靶标，因为它们对药物治疗有潜在的易感性。

在实验室实验中，Macias 和他的同事发现，阻断普遍存在于前列腺癌细胞中的蛋白激酶 NUAK2，可以抑制神经内分泌肿瘤细胞的生长。

指导未来的科学家

在他的职业生涯中，他得到了大量的资助，并与一流的科学家合作，而他把指导他的第一个研究生 Amelia Schirmer 博士列为他最自豪的成就之一。

“他给了我一个机会，让我成为他的第一个学生，” Amelia 说，她认为在杜克大学的研究生经历富有成效是 Macias 的功劳。“我学到了很多，我将永远感谢 Macias 博士和他对我的指导。”

此外，Macias 还指导了两名杜克大学的本科生—— Peter Nam 和 Megan Zhao，他们现在正在申请医学院。

“当我加入 Macias 实验室时，我几乎不知道研究需要什么，（但）Macias 博士很照顾我，并向我展示了它的所有可能性，” Megan 说。

她说：“他每周花几个小时与我讨论，画图表，解释数字。他不仅花时间解释我们所做的每一个实验的目的，而且他也信任我，让我自己去探索，无论是通过设计下一步还是解决新的实验室协议的问题。”

她说：“除了海报和论文这些有形的东西，Macias 博士告诉我，研究是以一个引人入胜的故事的形式出现的。一路走来，在我朝着成为临床医生的梦想努力的过程中，他给了我讲述自己故事的勇气。”

在 Macias 实验室工作三年的经历对 Nam 来说同样是一次丰富的经历，他说：“Macias 博士不厌其烦地让我觉得自己是研究小组中有价值的一员。从实验设计到手稿准备，他确保我获得了有意义的经验，为我的职业生涯提供支持。”

Macias 说，他有一个坚定的承诺，那就是指导有抱负的研究人员，尤其是来自农村和代表性不足的背景，而且他还积极参与研究生招生、暑期研究项目和实验室指导。

他说：“我相信这很简单，只要有一个和你有相似背景的，或者和你有相似成长经历的导师，就能让你在学术界寻求指导变得更容易。”

杜克教授 ｜ 从移民农场工人到杜克科学家最先出现在。

澳门科技大学医学院张康讲座教授团队和上海交大附属上海第九人民医院李青峰教授团队合作开发了一种创新的治疗方法，基于人体组织内在的再生能力，使用病人的自体干细胞，以生物工程方式再生出了耳和手关节，为治疗先天残疾或损伤造成缺陷的病人带来新的希望。该研究在Cell Reports Medicine上近期发表。研究表明，通过将3D打印的模具移植入一小块骨内膜里即可引导自然、准确地再生出软骨和骨组织。

“传统上，治疗骨和组织缺损是一项复杂的和挑战性的事，成功率不高。”张康讲座教授指出，组织再生通常需要添加许多人工合成元素，如支架或体外培养的干细胞，这可能会引发体外免疫反应、感染或肿瘤形成。而这次的新方法避免了添加许多人为元素，同时简化了整个过程并大大提高了再生的可能性。这项重要研究成功地治疗了微耳缘和畸形指关节。这些手术不仅解决了功能性问题，同时，还具有恢复形体美观效果，为经受这类疾病痛苦的患者提供了一个全新的治疗方案。

澳科大医学院院长霍文逊教授表示，使用病患的自体干细胞和组织进行再生修复是再生医学的最终的目标。该研究成果对于存在软骨或骨缺陷的患者是一个令人兴奋的消息，也带来了其他类似疾病的治疗可能。

有关文章可浏览连结：https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2023.101156

澳门科技大学医学院研究人员成功利用病人自身干细胞再生修复耳朵及手指缺陷最先出现在。

当日上午，Professor João Eurico Fonseca与澳科大本科一至四年级内外全科医学学士学位课程的医科生见面，Professor Fonseca与在场师生分享了在大学风湿病研究所的工作经验，并参观了澳科大医学院培训中心。

Professor João Eurico Cabral da Fonseca目前除了担任葡萄牙里斯本大学医学院院长，更是该大学临床符号学研究所和分子医学研究所风湿病学研究室主任。Professor Fonseca在大学主要负责医学本科课程三年级、四年级及五年级外科临床模组的协调主任，他的研究方向是炎症性关节慢性疾病的诊断、预后和治疗标志物，特别是慢性关节滑膜发炎的研究，他在知名学术期刊Pubmed中发表多达350多篇学术文章被引用，更担任多个学术期刊的编辑委员会成员。

来源：澳门科技大学

葡萄牙里斯本大学医学院院长Professor João Eurico Fonseca来访澳门科技大学医学院最先出现在。

香港大学李嘉诚医学院（港大医学院）与中国吉林大学中日联谊医院、美国哈佛大学、美国国家卫生研究院合作，发现基因突变是导致患上腕管综合症的主要风险因素之一，揭示了过去未被发现的发病机制，为研发新的预防和治疗方案指引了方向。相关研究成果已经发表于跨领域科学期刊《自然─通讯》（按此浏览期刊文章）。

研究背景

俗称「滑鼠手」的腕管综合症，多发病于在日常生活和工作中需要重复进行手部和腕部活动的人群，例如从事资讯科技的专业人士、建筑工人、清洁工人和家庭主妇。腕管综合症主要因腕管内的正中神经受周边组织，例如软组织肿胀及增厚等挤压，导致手部感觉疼痛、麻痹、刺痛和无力。

如果没有合适的治疗，腕管综合症患者的症状会逐渐恶化，可导致手部神经受损、永久性肌肉萎缩或丧失功能等情况。过去有调查显示，大概每100人中就有1-5人患上不同程度的腕管综合症，并且是令人无法工作的重要原因。这病症常见于40岁以上人士、女性患者比例明显较男性高，超过一半患者双手都出现症状。以美国腕管综合症发病率每年为0.1-0.3%估计，本港每年约有至少七千宗腕管综合症新症。

以往大多数人均认为环境因素，例如长期过度使用手部和腕部等，是引发腕管综合症的主要原因。可是，过去亦有研究显示大约17%到39%的患者具有家族性倾向、历史上也曾报道过许多腕管综合症家族病例、大型孪生子研究也显示该病症的遗传成分约为46%，这些都意味着遗传基因可能是导致腕管综合症的重要因素。然而，至今为止，并没有任何致病基因被证实。

研究发现

研究人类复杂疾病的发病机制往往非常困难，因为有关发病机制通常是由环境、遗传等诸多因素共同作用所导致。然而，在复杂疾病患者中出现由遗传因素主导的病例，往往能为研究工作带来突破。基于这一理念，研究团队针对两个庞大的腕管综合症家族（合共近一百名患者）进行了从临床诊断、遗传分析、生化分析到动物模型的详细研究，最终确定了一个名为COMP的基因突变是导致这两个家族腕管综合症发病的原因。

COMP 基因所表达的蛋白，是腕管内包裹神经线的组织之重要成分。突变的COMP蛋白诱发细胞应激反应，导致组织纤维化和大量异常细胞（如脂肪细胞）的出现，这些变化导致腕管内组织的增厚和肿胀，最终挤压正中神经，从而诱发腕管综合症。研究人员进一步构建了腕管综合症动物模型，观察到类似人类腕管综合症逐渐恶化的情况，同时更发现急性损伤可以显著加快腕管综合症表征的出现。

领导是项研究的港大医学院生物医学学院助理教授高波博士表示，「这项研究确认了遗传基因突变可以导致腕管综合症，并找到了首个致病基因COMP，以及提出了细胞应激反应是导致腕管综合症的重要机制。这些发现为未来研发新的预防和治疗方案奠定基础。」

家族性患者的发病时间普遍较散发患者来得早，病症亦相较散发患者更强，因为导致发病的主要因素属患者原先固有的（例如遗传因素），而非受外在因素所影响（例如生活方式及职业）。但在散发患者中，其发病原因通常是受遗传和环境因素叠加所影响，两者程度不一。高波博士指出：「因此，患者在咨询医生时应详细告知医生是否在家族中存在同类病患，以帮助医生诊断；而医院管理局在向市民介绍腕管综合症时，也建议加入遗传基因变异这一重要因素」。

关于研究团队

这项研究由港大医学院生物医学学院助理教授高波博士领导，并由多个学术机构团队共同完成。中国吉林大学中日联谊医院李春雨医生和港大医学院生物医学学院副研究员王旎博士为论文的共同第一作者。国际重点合作者包括美国哈佛大学杨英姿教授、中国吉林大学中日联谊医院崔树森教授以及美国国家卫生研究院Alejandro Schaffer博士。其他参与研究的香港大学科学家包括：港大医学院助理院长（研究生课程）、生物医学学院署理院长兼郑兆如郑杏如基金教授（干细胞生物学及再生医学）陈振胜教授；港大医学院生物医学学院博士后研究员王晋博士、前博士后研究员王承博士以及技术员蔡雅婷女士。

想了解更多信息，请访问香港大学医学院官网。

香港大学医学院研究揭示腕管综合症致病基因为预防和治疗指引新方向最先出现在。